Doğurganlık

Kısırlık Farkındalığı: Embriyolarımı Genetik Olarak Test Etmeli miyim

İn vitro fertilizasyon (IVF) sürecinden geçmeyi düşünüyorsanız, muhtemelen embriyolarınızı genetik olarak test etme seçeneğini duymuşsunuzdur. Bu işlem, preimplantasyon genetik testi (PGT) olarak bilinir ve embriyoları kromozomal anormallikler (PGT-A olarak bilinir) için taramak için yapılabilir veya her iki ebeveyn aynı hastalık için bir gen taşıyorsa belirli bir genetik hastalık için embriyoları taramak için yapılabilir. (PGT-M olarak bilinir).

PGT'yi düşünmek için bazı nedenler nelerdir?

  • Embriyoları kromozomal anormallikler açısından test etmek için
  • Siz ve partneriniz aynı genetik hastalığı taşıyorsanız
  • Düşük yapma oranını azaltmak için 37 yaş üstü kadın
  • Aile dengesi için cinsiyet seçimi

Aşağıdaki bilgiler doğurganlık doktorları ile PGT'nin kendileri için doğru bir seçenek olup olmadığı konusunda kadınlara rehberlik edebilir.



Kromozom nedir ve PGT ile ilişkisi nedir?

Kromozomlar tüm genetik bilgilerimizi içerir ve her kişide toplam 46 kromozom olmak üzere iki çift 23 kromozom vardır. Bir 23 kromozom setini annemizden, diğer 23 kromozom setini babamızdan miras alırız. Yumurta ve sperm karşılaştıklarında her biri 23 kromozom içerir. Bir yumurta veya sperm 23'ten fazla veya daha az kromozom içeriyorsa, ortaya çıkan embriyo 46'dan fazla veya daha az kromozom içerecektir. Bu, Down Sendromu (fazladan bir kromozom 21'e sahip olmak) veya diğer genetik koşullar gibi durumlara yol açabilir. PGT-A, bir embriyodaki kromozom sayısını doğru sayıyı içerdiklerinden emin olmak için test etmemizi sağlayan bir teknolojidir.

Tüp bebek sürecinde genetik test ne zaman yapılır?

Genetik testler embriyolar embriyo ulaştığında yapılır. Blastosist aşama, tipik olarak yumurta alımından sonraki 5. veya 6. günde. Bu günlerde, bu noktaya kadar normal olarak gelişen embriyolara biyopsi yapılır. Biyopsi, embriyonun dış katmanından 3-5 hücrenin çıkarılmasını içerir. trofektoderm , sonunda plasentaya dönüşecek olan şey budur. Bu hücreler daha sonra bir genetik referans laboratuvarı ve test edilen her embriyo için genetik sonuçlar üretilir ve sonuçlar hekime ve hastaya geri verilir. Oradan, kaç tane embriyonun normal ve anormal test edildiğini öğreneceksiniz.

Kadın yaşı ve normal embriyolarla ilişkisi

Kadın yaşı bir kadının üreteceği normal embriyo sayısı üzerinde belki de en büyük etkiye sahiptir. Bunun nedeni, yumurta kalitesinin kadın yaşı ile yüksek oranda ilişkili olduğunu bildiğimiz ve kadınlar yaşlandıkça yumurta kalitesi düşmeye başlayacak ve yumurtalarında kromozom hatası olasılığı artacaktır. PGT-A, normal bir embriyoyu seçici olarak transfer ederek, transfer edilen embriyo başına gebelik şansını artırarak ve düşük yapma oranını azaltarak gebelik oranlarını iyileştirmek amacıyla transfer öncesinde embriyoların taranmasına izin verir. Bununla birlikte, 40 yaşın üzerindeki kadınların veya yumurta kalitesi düşük olanların, o normal embriyoya ulaşmak için çok sayıda yumurtaya sahip olmaları gerekebilir. Bu, yumurtalık rezervinize bağlı olarak birden fazla yumurta alımı anlamına gelebilir.



Kromozom numarasını test etmenin yanı sıra, PGT başka ne işe yarar?

  • Genetik hastalıklar içerebilecek embriyoların taranması. Her ikisi de aynı resesif hastalık için taşıyıcıysa çiftlere PGT önerilebilir. Bir örnek kistik fibrozdur (CF). Bir bebeğin KF ile doğması için, KF geninin biri annesinden diğeri babasından olmak üzere iki kopyasını miras alması gerekir. Bu durumda anne ve babanın her ikisi de hastalığın taşıyıcılarıdır. Hastalığı taşımaktan kendileri etkilenmez, ancak her iki kopyayı da miras alan bir bebekleri varsa, bebek etkilenecektir. PGT, her iki ebeveyn de aynı genetik hastalığı taşıyorsa, hastalıktan etkilenmeyen embriyoların test edilmesine ve seçilmesine izin verebilir.
  • Biraz çalışmalar embriyolarını genetik olarak test etmeyi seçen ve daha sonra normal bir embriyo transferini gerçekleştiren kadınların, embriyolarını genetik olarak test etmeyen kadınlara kıyasla daha hızlı hamileliğe ve düşük yapma şansına sahip olabileceğini öne sürmektedir.
  • Aile dengesi. Aile dengesi için transfer edilen embriyonun cinsiyet seçimine izin vermek için bazı çiftler tarafından PGT kullanılabilir.
  • Kullanımının artırılması tek embriyo transferi Böylece, bir seferde aktarılan embriyo sayısını azaltmak ve geçmişte IVF ile bu teknolojinin kullanıma sunulmasından önce görülen ikizlerin ve daha yüksek dereceli katların görülme sıklığını azaltmak.

Genetik olarak test edilen embriyoları bilmem gereken potansiyel eksiler nelerdir?

  • Maliyet. Genetik test, IVF prosedürüne ek bir maliyet ekler ve birkaç yüz ila birkaç bin dolar arasında herhangi bir yerde olabilir. Maliyet tipik olarak doğurganlık kliniğinizin kullandığı test şirketine ve test edilen embriyo sayısına göre değişir.
  • Embriyo hasarı. Bir iken ders çalışma blastosist aşamasında (gelişimin 5. veya 6. günü) biyopsi yapılan embriyoların, bölünme aşamasında (gelişimin 3. günü) biyopsi yapılmasına göre daha düşük hasar olasılığına sahip olduğunu gösterdi, yine de% 100 kesinlikle kalamayız. test sürecinde embriyolara zarar gelir.
  • Sonuçlar% 100 doğru değil. PGT-A'nın doğruluğu% 98'in üzerinde doğru iken,% 100 değildir. Normal bir embriyo ile hamile kalsanız bile, yine de OB-GYN'nizle rutin prenatal testleri görüşmeniz ve hangi ek testlere ihtiyacınız olabileceğini görmeniz önerilir.
  • Teşhis veya mozaik sonucu yok. Taranan bazı embriyolar, tanı koyulmadığı için geri dönebilir (bu nadir bir tanıdır), yani embriyoyu doğru şekilde analiz etmek için yeterli hücre olmadığı anlamına gelir. Daha sonra, embriyonun yeniden biyopsisini yapma ve muhtemelen onu daha fazla hasara maruz bırakma veya anormal olabilecek bir embriyoyu potansiyel olarak transfer etme seçeneği ile karşı karşıya kalırsınız. Embriyonun mozaikliği, embriyoda normal ve anormal hücrelerin bir karışımı olduğu ve embriyonun bilinmeyen bir üreme potansiyeline sahip olarak sınıflandırılacağı anlamına gelir.

PGT, embriyolarımı otizm için tarayabilir mi?

Bu, bize sorulan yaygın bir sorudur, ancak cevabı hayır; embriyoların genetik testi otizmi tarayamaz. Bunun nedeni, otizmin altında yatan neden hala bilinmemektedir, ancak çok faktörlü olduğu düşünülmektedir. Bu, çeşitli genetik ve çevresel faktörlerin hepsinin otizmin gelişimine katkıda bulunduğu anlamına gelir.

Normal bir embriyo transfer edersem, gebelik şansım% 100 olur mu?

Hayır, maalesef gebelik şansı% 100 değil. Bunun nedeni, bir embriyonun başarılı bir şekilde implantasyonunda genetik dışında birçok faktörün yer almasıdır. Bu faktörler arasında transfer tekniği ve oradaki herhangi bir komplikasyon ile rahim mikro ortamı yer alır. Yani genetik testler hamilelik şansınızı artırsa da% 100 olmayacaktır.

Embriyolarımın genetik testi dikkate almam gereken bir şey mi?

Bu kişisel bir karardır ve en iyisi, tıbbi geçmişinizi gözden geçirdikten ve ihtiyaçlarınızı belirledikten sonra doğurganlık doktorunuzla birlikte yapılır. Doğru ya da yanlış bir cevap yoktur ve birisinin embriyolarını test etmek için ileri gidip gitmemesi nihayetinde onlara bağlıdır. Ancak, tüm kadınların genetik testin ne olduğu ve artıları ve eksileri hakkında bilgi sahibi olması, böylece doğurganlık yolculukları için bilinçli bir karar verme bilgisine sahip olmaları önemlidir.